Kariotip

Definisi kariotip

Karyotyping adalah teknik yang mengkaji (memvisualisasikan) kromosom seseorang. Kromosom adalah "kumpulan" DNA, yang terdapat di inti setiap sel kita, yang mengandungi bahan genetik. Pada manusia, setiap sel biasanya mengandung 23 pasang kromosom, yang muncul (pada tahap pembelahan sel tertentu) sebagai batang kecil DNA kental.

Secara khusus, terdapat 22 pasang kromosom (disebut autosom) dan satu pasang kromosom "seks" yang disebut, yang menentukan jantina individu. Oleh itu, kanak-kanak lelaki mempunyai kromosom X dan kromosom Y, sementara kanak-kanak perempuan mempunyai sepasang kromosom X. Oleh itu kariotip normal ditulis: 46, XY atau 46, XX.

Kariotip memungkinkan untuk memperoleh gambar, di bawah mikroskop, kromosom sel. Oleh itu, ini memungkinkan untuk menghitung jumlah kromosom, dengan mengetahui bahawa beberapa penyakit genetik mengakibatkan adanya kromosom tambahan (trisomi).

Mengapa kariotip?

Kariotipe orang dewasa atau janin boleh dilakukan. Selalunya, kariotip dilakukan pada masa antenatal untuk mengetahui jumlah kromosom pada janin.

Ini membantu mengesan trisomi (terutamanya jika ultrasound menunjukkan kemungkinan tanda trisomi atau jika penanda serum pada trimester pertama atau kedua menunjukkan risiko tinggi). Terdapat beberapa bentuk trisomi, yang paling biasa ialah trisomi 21 (tiga kromosom No. 21 dan bukan dua), tetapi juga trisomi 18 atau 13, misalnya. Kelainan kromosom lain juga dapat dikesan menggunakan kariotip (termasuk translokasi, atau pertukaran helai antara dua kromosom).

Kariotip janin juga digunakan untuk menentukan jantina.

Dalam tempoh selepas bersalin (pada orang dewasa atau kanak-kanak), kariotip boleh ditunjukkan dalam kes kesamaran seksual, jika organ seksual tidak jelas wanita atau lelaki.

Ia juga dapat dilakukan apabila anak mempunyai gejala yang menunjukkan penyakit kromosom (trisomi 21, sindrom Turner dengan 45 kromosom dan satu X, sindrom Klinefelter dengan dua kromosom X dan bukannya satu dan satu kromosom Y, dll.) Atau kadang-kadang dalam kes kecacatan intelektual.

Kariotip ibu bapa juga dapat dilakukan untuk membantu diagnosis, atau dalam kes keguguran berulang yang menunjukkan kelainan kromosom, atau jika terjadi riwayat keluarga kelainan kromosom yang diketahui.

Pada masa remaja, kekurangan akil baligh, kekurangan periode, juga dapat menyebabkan terbentuknya kariotip.

Kursus kariotip

Dalam tempoh antenatal

Penuaian sel janin dilakukan dengan amniosentesis atau biopsi villi chorionic, biasanya pada awal trimester kedua kehamilan (kadang-kadang lebih awal).

Melakukan kariotip dari cecair amniotik memerlukan, rata-rata, sel-sel dikultur selama 6 hingga 10 hari sebelum dianalisis.

pada orang dewasa atau kanak-kanak

Pada orang dewasa, ujian darah sederhana dapat memperoleh sel yang kromosomnya akan dianalisis. Sel kulit (fibroblas) juga boleh digunakan.

Kariotip dilakukan pada membahagi sel, kerana kromosom menjadi individu dan mudah dihitung.

Kromosom kemudian diklasifikasikan mengikut ukurannya, dalam urutan menurun, dan "bentuk" mereka (mereka kelihatan seperti batang berganda, tersekat pada titik yang kedudukannya berbeza). Noda tertentu memungkinkan untuk memvisualisasikan lebih jelas perincian kromosom (kita kemudian melihat jalur, susunannya khusus untuk setiap pasangan kromosom).

Hasil apa yang dapat kita harapkan dari kariotip?

Sekiranya kariotip tidak normal, rundingan dengan pakar genetik akan dijadualkan untuk membuat diagnosis. Sekiranya terdapat kelainan kariotip pada janin, bergantung pada jenis kelainan yang dikesan, pertimbangan dapat diberikan untuk menghentikan kehamilan.
Hanya doktor anda yang dapat memberi anda maklumat yang sesuai untuk persetujuan yang dimaklumkan.